神经内科罕见病诊疗工作再上新台阶

全球罕见病已超过7000种，罕见病病种繁多、病情异变、病因复杂。面对我国罕见病诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物三大难题，党的十八大以来，党中央、国务院高度重视罕见病防治与保障工作，各部委从诊疗、医保、用药、科研、教育等不同领域出台一系列政策，全力推进我国罕见病防治工作快速发展。我院作为陕西省全国罕见病诊疗协作网成员医院，医院高度重视罕见病的诊断和治疗工作，大力支持罕见病的多学科诊疗，已开展多场罕见病诊疗能力培训。

神经内科疾病种类繁多、病因复杂、诊断困难，在目前的罕见病目录中，神经内科相关疾病占据了相当比例。为了积极响应医院号召，提升我科医生的罕见病诊疗水平，在张桂莲主任的带领下，科室初步选定了23种罕见病，由每位医生选择一种，每周安排一位医生给全体医护讲解。本周五晚上，我科卜宁副教授给大家讲解了AL型淀粉样变性。从该病的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗、预后等各个方面进行了全面深入的讲解，我科全体医护、研究生、规培生、进修人员均参加了会议，大家认真聆听，激烈讨论，会后均感觉获益匪浅。与此同时，我科还申请对部分住院患者进行了罕见病的免费基因检测，这样既帮助患者节省了费用，也有助于疾病的诊断。我科还积极参与了院内组织的罕见病疑难病例多学科讨论。此外，在2022年10月28日-11月4日举办的2022年中国罕见病大会中，我院神经内科卜宁副主任医师提供的“头痛之谜”病例，成功入围中国罕见病大会多学科研讨活动，该病例为陕西省神经内科唯一入围中国罕见病大会疑难病例讨论的病例。

我院神经内科是陕西省临床重点专科、国家高级卒中中心、国家临床药物研究基地及国家住院医师规范化培训基地，成立于上世纪60年代初，系临床博士及硕士学位授予点，集临床、教学和科研于一体。科室介入工作省内领先，拥有国内知名的“铿锵玫瑰”神经介入诊疗团队，神经介入诊疗技术居国内领先水平。科室开设专家及专科门诊3个，年门诊量约6万余人次，诊疗范围涵盖神经内科所有疾病，包括：各种脑血管病、颅内炎性病变、脱髓鞘病、脊髓病、癫痫、睡眠障碍、眩晕、周围神经病、头痛、痴呆、帕金森病、肌肉病变、重症肌无力、运动神经元病、卟啉病、自身免疫性脑炎等神经内科常见病、少见病及疑难病，还开设了脑血管病、眩晕、帕金森病、癫痫及颅内占位病变MDT多个专病门诊。近年来，我院神经内科的罕见病诊治水平不断提升。相信随时神经内科全体人员的不断努力，神经内科的罕见病诊疗工作将不断迈上新台阶。