我院法布雷病多学科诊疗中心首次使用特效药

近日，肾病内科病房患者李某，在确诊为罕见病法布雷病后，住院使用特效药阿加糖酶后效果良好，现已出院。这是继我院法布雷病多学科诊疗中心成立后的第一例接受治疗的患者。

法布雷病是一种罕见的X伴性遗传的溶酶体贮积症，临床表现多样，手脚肢端的灼烧样疼痛是其常见的首发症状，患者常常出现如手脚烧灼般的疼痛，此外，患者在儿童时期会出现少汗或无汗、不耐热等症状，严重时甚至无法正常生活。随着疾病进展，法布雷病还会对患者的肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变。因其临床症状的多样性，患者常常在多个医院、多科室之间辗转就医，确诊十分困难。从发病到确诊，患者四处寻医求药，常因不恰当的治疗，给患者造成沉重的经济和精神负担。为改善这一现状，今年5月初由我院肾病科牵头，与神经内科、心内科、小儿内科、眼科、消化科、超声科、药剂科共同成立了法布雷病多学科诊疗中心，便于此病的筛查、确诊、治疗和随访。目前我中心通过一系列筛查，已确诊了7例法布雷病患者。据统计，全国仅400名已诊断的法布雷病患者。

酶替代疗法（ERT）是法布雷病治疗的基石，注射用阿加糖酶用于法布雷病患者的长期酶替代疗法，作为国内首个获批的法布雷病特效药，此药填补了国内法布雷病特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求，使法布雷病患者回归正常生活成为可能。

法布雷病患者的治疗，是一场和时间的赛跑，为了帮助更多法布雷病患者及时确诊，获得规范治疗，提升治疗可及性，我院法布雷病多学科诊疗中心为患者提供免费的基因筛查和治疗药物纳入医保报销范围，同时我中心将继续多方合作，共同提升法布雷病的诊疗水平，探索多元化治疗和管理模式，使更多的法布雷病患者受惠。