神经内科救治罕见肌病合并急性横纹肌溶解患者

近日，西安交大二附院神经内科联合多学科通力协作，成功救治一名晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷合并急性横纹肌溶解危重患者1例，目前患者病情转危为安，重获新生。

患者陈某某，因‘“四肢无力，频繁呕吐，肌酶异常升高”3个月，辗转于多家医院普外科，消化科，神经内科等科室住院，始终无法明确病因，体重减轻十几公斤，病情日渐恶化。后经多方打听来到我院神经内科。入院时患者一般情况极差，必须经PICC置管才能维系补液治疗。经过补液支持治疗，患者生命体征趋于稳定。入院后考虑患者很可能是代谢性肌病造成多脏器受累。在充分评估患者的耐受性后，为患者实施腓肠肌活检，在等待肌肉活检报告中，患者突然出现双下肢多组肌群肌肉剧烈疼痛，复查肝功、肌酶、肌红蛋白指标后，卜宁副主任医师立即组织多学科会诊，经感染科贾晓黎副主任医师、肾内科高洁副主任医师多次会诊，综合病情后考虑患者在肌病的基础上发生急性横纹肌溶解，若不及时水化碱化尿液，很可能导致急性肾衰竭，肝衰竭而危及生命。时值周末，神经内科住院总江毓医师全天候守护在患者身边，严密监测各项指标，及时遵照会诊意见调整治疗方案，并等待活检结果。

尿呈酱油色

什么凶险的疾病会导致患者短时间内突然出现横纹肌溶解？卜宁副主任医师查阅文献，与省内同行深入讨论病情，考虑此患者可能为晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷病，此病成人非常罕见，极易误诊。患者病情在恶化，并已经发生急性横纹肌溶解，而肌肉活检报告尚未诊断，为及时给予病因治疗，防止比病情进一步恶化。请示张桂莲主任后，治疗小组给予患者口服补充辅酶Q10、维生素B2及脱脂牛奶。

患者好转

经多学科联合救治，患者多项指标终于日趋平稳下降，，目前可正常进食，肌力较前改善，一般情况明显好转。肌肉活检报告及血尿有机酸质谱分析证实为晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷。此病通过积极补充维生素B2，辅酶Q10及肉碱，多数患者1-3个月后体力劳动或运动能力完全恢复正常。

神经系统罕见病极其复杂和疑难，由于病情复杂多变，其诊治需要高度专业化的医疗团队，这就要求临床医生必须学习掌握大量的临床知识，建立丰富的知识体系，罕见病的临床诊疗思维及罕见病的整体管理思维。我院神经内科加入中国西区神经系统罕见病联盟，一直在不断的临床实践中逐步提升新的理念和思维方法，结合国内外医学发展的新动态，进一步提高神经系统罕见疑难疾病的诊治水平，更好地救治服务患者。