关注罕见病 让爱不罕见

2021年6月5日，皮肤病院联合蝴蝶宝贝关爱中心在我院麻醉六楼会议室举办2021年EB（遗传性大疱性表皮松解症）诊疗护理培训班课程。本次护理培训课程主要面向EB患者及家属，其目的是向EB患者家庭传授EB相关护理知识及日常伤口护理技能，旨在提高、改善EB患儿的生存质量。来自山东、宁夏、山西、河北等全国各地的17户EB患者家庭，50余人参加了此次培训课程。蝴蝶宝贝关爱中心执行主任杨梦竹主持此次会议。

EB（遗传性大疱性表皮松解症）是一种罕见的遗传性疾病，这种病的患者被称作蝴蝶宝贝，这是因为他们的皮肤如蝴蝶的翅膀般脆弱，稍微受到外力就可能在表皮和真皮层中间形成水疱或血疱，甚至溃烂，绝大多数患者从婴儿期就开始发病，并且终生无法治愈，家庭护理是重中之重。

会议伊始，皮肤病院王晓鹏副教授对EB诊疗护理培训班能够在我院召开表示感谢，并就皮肤病院的学科发展历史及皮肤病院专病开设概况特别是罕见遗传专病门诊构成及建设情况向与会者进行了详解介绍；接下来皮肤病院冯程博士讲解了EB（遗传性大疱性表皮松解症）不同亚型的疾病表现以及相关致病基因、突变蛋白，并提出了对于家庭中已经生育EB患儿家庭有再生育意愿可通过相关产前基因检测技术；上海交通大学医学院附属儿童医学中心伤口造口治疗师马轶美护士长就EB患者的皮肤创面护理从EB患儿的伤口评估伤口清创、疼痛管理、水疱的处理、敷料选择和应用、包扎要点及皮肤日常护理等方面为患者及家属进行全方位的讲解，一个多小时的课程，大家听得津津有味，无一人离席。

经过短暂的休息，作为蝴蝶宝贝关爱中心的周迎春理事长，他有另外一个身份，是一位EB患儿的父亲，他通过大量的文献资料以及丰富的日常护理经验向与会的患者及家属们分享了EB患者皮肤、食道、眼睛、牙齿等器官可能出现的症状的护理心得和应对策略。

上午课程结束后，来自上海新华医院的陈付英医师和我院三名护士志愿者在隔壁的休息室为8户申请做免费基因检测的家庭进行抽血。因EB患者的皮肤脆性强，为保护患儿皮肤，止血带不能直接接触皮肤，也不能拍打皮肤，且参与基因检测的多为年龄较小的小患儿，血管条件差，配合度不够，大大增加了抽血难度。护士志愿者们采血稳、准、快，全部一针见血，很顺利地完成此项任务。

纸上得来终觉浅，实践操作环节才是最容易学到日常伤口护理精髓的地方。第一个环节为患儿伤口护理作业的点评，此环节由来自上海的清心妈主持，患儿家属在培训课程开始前拍摄他们日常生活中对患儿伤口护理视频在现场进行分享。上海交通大学医学院附属儿童医学中心马轶美护士长、蝴蝶宝贝关爱中心周迎春理事长、中华预防医学会皮肤病与性病预防与控制科普专委会委员、皮肤病院孔淑贞副护士长对患儿家属的伤口护理视频中存在的一些小问题进行了针对性的解答并提出了建设性的意见。第二个环节为实际操作演示，由马轶美护士长、周迎春理事长亲自为三名自愿报名的患儿的伤口进行现场伤口护理演示，学员们纷纷拿出手机拍摄伤口包扎视频，打算留存资料回去继续学习。

最后一个环节为考核环节，主要检验大家对于培训课程所学知识的掌握程度。蝴蝶宝贝关爱中心执行主任杨梦竹表扬了参与此次培训课程的学员。周迎春理事长为通过考试的家庭颁发了结业证书，赠予了稳健医疗提供的一份伤口护理敷料包。

结束了紧张而充实的学习生活，学员们带着满满的收获和感动踏上归程。感谢所有为此培训班给予支持的帮忙的爱心人士和爱心企业，感谢有您们如春天般温暖的关怀。期待着更多人能了解EB这种罕见病，一起来关爱蝴蝶宝贝。

我院皮肤病院为陕西省遗传和感染性皮肤病临床研究中心，我院皮肤病院耿松梅主任现任中国医师协会皮肤病分会罕见遗传病专业委员会主任委员及中国罕见病联盟皮肤罕见病专业委员会副主任委员，王晓鹏副教授是中国医师协会皮肤病学分会遗传病罕见病委员会委员兼秘书，对皮肤罕见遗传病的诊治具有丰富的临床经验。皮肤病院现设有罕见遗传病专病门诊，可为西北地区罕见遗传病患者提供专业的疾病分析及专科诊疗，并将与妇产科及遗传专家协作，为患者及家庭提供专业的遗传咨询服务。