我院多学科联手救治7岁库欣综合征患儿

2020年4月，我院小儿内科与神经外科、小儿外科、内分泌科、影像科通过多学科协作诊疗模式，成功为一名7岁库欣综合征患儿找到病因，采用先进的胸腔镜技术切除胸腺肿瘤，术后1周，患儿一般情况明显好转。

该患儿，男，7岁，体重34.5kg，血压190/120mmHg，近1年体重增加13kg，肥胖部位主要为面部、腹部、背部，呈向心性肥胖、满月脸，颈部、背部毛发增多，曾因高血压，出现头痛、恶心、呕吐、抽搐症状。外院按照“肥胖症”治疗效果不佳，遂来我院。在小儿内科肖延风主任医师团队带领下，完善内分泌相关检查，对下丘脑-垂体-肾上腺皮质轴进行评估，ACTH、皮质醇明显升高，小剂量地塞米松抑制试验及大剂量地塞米松抑制试验均为阴性，考虑异位ACTH综合征可能。联系神经外科吕健主任医师会诊后，建议转入神经外科拟行岩下窦采血，以明确诊断。术前再次行胸部薄层CT提示胸腺瘤可能，内分泌谢璇主任医师、影像科李润明主任医师、李鹏主任医师进行多学科会诊后认为胸腺异位ACTH瘤可能性较大，建议手术切除。4月21日，李鹏主任团队在全麻下行胸腔镜胸腺瘤切除术，肖延风主任团队术前、术中、术后对患儿激素水平进行评估，给予激素替代治疗，防止由于瘤体切除后导致体内糖皮质激素水平下降过快，而出现手术麻醉意外情况。整个手术过程顺利，术后转回小儿内科病房，密切监测血压、血糖、皮质醇、ACTH、电解质等指标变化情况。现术后1周，患儿病情稳定，体重减轻1kg，高血压明显好转，体毛有所减少，食欲恢复病前状态，病理回报提示“前上纵隔胸腺神经内分泌肿瘤伴有分泌ACTH活性”，进一步支持诊断。

库欣综合征在儿童发病率低，病因复杂，经反复影像学及内分泌相关检查，最终诊断诊断为异位ACTH综合征。寻找异位ACTH肿瘤部位是治疗的关键点，考验医院内外科、辅助科室相互协作的综合实力，该患儿的诊断及手术的成功，体现了我院高水平多学科协作诊疗技术。此疑难病例的诊断及手术治疗成功，系多我院学科共同合作的成果，充分展现出综合医院优势与实力，多学科专家共同为患者制定个体化治疗方案，保证高质量的诊疗建议和最佳治疗计划。